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疾病科普

360个遗传疾病动物模型“现形”有助研究罕见疾病机理并开发新疗法

作者: 来源: 时间:2020-01-08

日本理化学研究所在参与的一项国际я联合研究项目——国际表型分析联盟(IMPC)中研究发现:360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型,同时发现135⺌个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候Е选。该♂研究ω小组还阐明了迄今尚未了解的1∈092个遗传基因的功能。

人类∴遗传基因功〧能及对疾░病起何种作用目前尚ↀ有众多未解之谜,@也被称为21世纪生命科学最大的课题。为攻克这一▁▂▃▄难题,I♂MPC使用″各种基因被敲除的小鼠,制作疾病动物模型,并根据国际标准分析方法,对其生物学特征(表型)进行解析,制作遗传基因功能目录。2016年9月,已认定超过400个胚胎致死基因,╤厘清了这些遗传基因与人类疾病的关系问题。此次研究成果♥〓大幅度更新了遗传基因目录。

日☑本研究小组发表在近期出版的《自然遗传学》杂志上的▋论▀文称,此次对3328个遗传基因制作出了基因敲除小鼠品系,△并⊥对其♀与人类疾病的临床特征的相似性进#行了分析。人类疾病数据使用了孟德尔遗传病临床特征的≯数┍据库(OMI℅M)以及约∞7000种罕见疾病۩数据库(Oыrphanet)∽,小鼠表型和人类临床特征相似度采用标准算法进行判定。结果除发现了360个品系的基因敲⊕ㄨ除小ↁ鼠可作为与OMIM或Orphane⿵t登录的已≡知孟德尔遗┐传病模型外,还发现135个ζ品系的基因○敲除小鼠可作为―尚未报告的└新的孟德尔遗传◎病模型候补。此外,研∟究小组还新发现了1092个Ц之前不了解其遗传功能的基因。

据‰悉,该成果为遗传性罕见疾病的临⊙床和研究提供了更多新见解,对推进不明原因↔疾∝病的研究具有┘重要ⓥ价值。

(记者陈超)

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